Harmony test e diagnosi prenatale, una novità nella diagnosi prenatale

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Harmony test e diagnosi prenatale: esame non invasivo e privo di rischi che viene eseguito sul sangue materno, Harmony test è uno strumento importantissimo che, soprattutto negli ultimi anni, sta soppiantando di gran lunga gli altri esami e le altre analisi invasive per l’individuazione delle trisomie più comuni.

Quando si aspetta un bambino, è buona norma affidarsi alla diagnostica prenatale per individuare l’eventuale presenza di patologie pericolose per il feto: le trisomie – in particolare la trisomia 13, la trisomia 18 e la trisomia 21, che corrispondono rispettivamente alla Sindrome di Patau, alla Sindrome di Edwards ed alla Sindrome di Down – sono delle anomalie genomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Queste anomalie – ovvero, le più diffuse – non determinano la morte dell’individuo prima della nascita, ma sono caratterizzate da gravi ritardi mentali, ed hanno comunque un’aspettativa di vita non molto elevata, a parte la Sindrome di Down che rispetto alle altre due può avere una sopravvivenza di molti decenni.

Harmony test si occupa di individuare, attraverso una analisi diretta del DNA fetale nel sangue materno, la presenza di queste trisomie: la diagnosi prenatale è consigliata soprattutto a donne che hanno superato una certa soglia di età, e che hanno avuto, in famiglia, altri casi di trisomie comuni. Oltre all’individuazione delle trisomie, Harmony test può essere utilizzato anche allo scopo di individuare il sesso del bambino, sin dalla decima settimana di gravidanza; un vero e proprio successo considerati i grandi vantaggi di un test che esegue una diagnosi con una maggiore attendibilità degli altri (amniocentesi e villocentesi in primis) senza essere però invasivo allo stesso modo.

Il successo dell’Harmony test sta sia nel suo scopo duplice, sia nella sua precisione, attendibilità e velocità: gli obiettivi di questo test sono infatti quelli di riconoscere le trisomie (a parte le trisomie parziali ed il mosaicismo) e di individuare il sesso del bambino, anche in gravidanze gemellari ed in gravidanze ottenute con fecondazione artificiale. Preciso e veloce, perché da un lato la sua attendibilità supera di gran lunga quella degli esami più invasivi (si parla del 99% nel caso della Sindrome di Down) e dall’altro i risultati vengono consegnati in soli 15 giorni. Nessuna lunga attesa, nessun possibile rischio, nessun aborto spontaneo.

Da studi specifici è inoltre emerso che il Prenatal Harmony test è l’unico esame non invasivo ad essere eseguito in donne che si trovano al primo trimestre di gravidanza: amniocentesi e villocentesi, invece, possono essere effettuati solo dopo diverse settimane, presentando un rischio di aborto minimo ma comunque importante.


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